La Genética clínica ha tenido un gran desarrollo en los últimos años, fundamentalmente debido a la introducción de nuevas y potentes tecnologías de secuenciación en el ámbito sanitario. Sin embargo, hoy día esta disciplina se encuentra en una encrucijada. Por un lado, se tiene la obligación de dar respuesta a la demanda de los pacientes con enfermedades raras, unos 3 millones en España, que tardan años en recibir un diagnóstico que es fundamental para el manejo clínico de su enfermedad. Por otro, tenemos las crecientes capacidades de los servicios y unidades de Genética en nuestro país, con la experiencia y el equipamiento necesarios. En este escenario de necesidad y competencia, encontramos que no existe la especialidad de Genética clínica en España, único país de la UE que carece de esta especialidad. Esto dificulta enormemente la formación de nuevos genetistas clínicos y por lo tanto el acceso de pacientes a profesionales con acreditación oficial en cualquier lugar de España. Además, pone en riesgo el desarrollo e incluso la continuidad de un área de conocimiento fundamental en la medicina moderna. Estamos en plena expansión de la Medicina Genómica, imprescindible para hacer medicina personalizada y de precisión, que se está imponiendo como una nueva forma de hacer medicina. Pese a esta difícil situación, la Genética clínica en España sigue avanzando, tanto en su faceta asistencial como investigadora, gracias al voluntarismo de los excelentes genetistas que hay en el SNS, universidades y centros de investigación.